每一次來看我的門診，小樂媽媽總是會問我，醫(yī)生，我兒子這種病，現(xiàn)在有新藥研究出來嗎？
我無奈地?fù)u搖頭，說實話，每一次看到小樂這孩子的時候，我總是特別難受，一個13歲的少年，幾乎每年都要來醫(yī)院一次，他要接受的是腸息肉手術(shù)。
說到這，很多人一定會特別驚訝，醫(yī)生，你沒搞錯吧，一個13歲的孩子，每年都要去醫(yī)院切息肉，這怎么可能？
事實上，沒有什么不可能的，如果你了解這個孩子的病史，你一定會為他的遭遇感到難過，因為他所罹患的疾病，到目前為止，醫(yī)學(xué)界也沒有更好的方法去治愈。
10歲那年，小樂因為劇烈的腹痛被送進了醫(yī)院，檢查提示為腸梗阻，誰又會想到，是大息肉堵塞了腸道，萬幸的是，在科室的努力下，第一次為這么小的孩子進行了內(nèi)鏡下息肉切除，但有喜亦有悲，喜的是切除大息肉后，孩子腸梗阻的問題解決了，悲的是，他的腸道里還有很多息肉，密密麻麻的，看起來像是腸道里鋪滿了鵝卵石一樣。
從那時開始，小樂每年都要來醫(yī)院一次，醫(yī)生幫他切除息肉，目的則是為了預(yù)防息肉引起的相關(guān)并發(fā)癥，如出血、腸梗阻、腸套疊以及癌變風(fēng)險。
一個少年，為何會長這么多息肉，像割韭菜一樣怎么都割不完？事實上，除了息肉之外，小樂的唇角還有一個特別醒目的黑斑，黑斑和息肉，兩者之間有著千絲萬縷的聯(lián)系。今天，我要說的這種病，就是黑斑息肉綜合征。
這是一種遺傳疾病
黑斑息肉綜合征屬于常染色體顯性遺傳疾病，它主要是由于19號染色體短臂上的LKB1/STK11 基因突變所致，30%-50%的患者有家族史，它的發(fā)生率其實并不高，發(fā)病率約為1/200000，發(fā)病率與性別關(guān)系不大。
對于罹患這種疾病的人，顧名思義，有兩個特征最為明顯，其中一個是黑斑，另一個是息肉。
黑斑是色素沉著所致，顏色是特別醒目的黑褐色，這種色素斑常常位于患者的口唇、口周皮膚、頰黏膜，當(dāng)然也可以存在于手腳掌面。遺憾的是，雖然這種色素斑特別醒目，但卻不被家人所重視，很多患者從小的時候就已經(jīng)出現(xiàn)明顯的黑斑，但父母卻始終認(rèn)為這是無關(guān)緊要的痣，有些人特別迷信，還認(rèn)為這是一種福痣，是大富大貴的表現(xiàn)。
隨著時間的推移，黑斑并不會一直存在，大多數(shù)患者只是在嬰兒階段出現(xiàn)黑斑，到了青春期，黑斑會逐漸消失，所以對于懷疑黑斑息肉綜合征的患者，有時候醫(yī)生會讓家長拿出孩子小時候的照片，來看看是否有黑斑的蛛絲馬跡。
忽視會導(dǎo)致病情不斷進展，如果說黑斑主要是影響外貌，那么息肉則影響的是胃腸道健康，患者整個消化道都可能存在息肉，其中最常見的部位是空回腸，其次是結(jié)腸和胃，息肉大小不等，形態(tài)各異，數(shù)量可以從數(shù)枚到上百枚不等，而且表面不光滑，甚至有很多深凹下去的裂溝。
如果息肉很大，那么有可能導(dǎo)致腸梗阻、腸套疊甚至導(dǎo)致消化道出血，有些息肉隨著時間的推移還可能癌變，所以，對于患者而言，對健康危害更大的其實是息肉。
但是黑斑肉眼可以看到，息肉則深藏不露，它們躲在九曲十八彎的消化道里，像定時炸彈一樣，一旦爆發(fā)，威力巨大。
恰恰是因為肉眼無法看到，導(dǎo)致漫長的時間里，息肉都難以被發(fā)現(xiàn)，往往是孩子出現(xiàn)腹痛、腹脹、營養(yǎng)不良、便血的時候，家長才會引起重視。
無法逃脫的噩夢
對于小樂的媽媽來說，自從孩子確診了這種無法治愈的疾病之后，她整個人也因此掉進深淵，這是一條未知的道路，不知道要走多久，但一直期盼著奇跡和光明的出現(xiàn)。
在小樂確診黑斑息肉綜合征的第一年里，媽媽帶著他輾轉(zhuǎn)去了北京上海廣州這些大城市，去很多大醫(yī)院都看過，甚至包括協(xié)和醫(yī)院這種全國數(shù)一數(shù)二的知名醫(yī)院，但是醫(yī)生都無可奈何，幾乎所有的醫(yī)生說法都是一致的。
這是一種無法治愈的疾病，即便小樂媽媽滿懷希望，但現(xiàn)實總是一次又一次沉重地打擊它。
我告訴小樂媽媽，這是基因突變導(dǎo)致的疾病，基因本身的問題沒有解決，也就意味著根本問題不能解決，即便切除了息肉，它依然會繼續(xù)生長。
雖然孩子每一年都堅持到醫(yī)院進行息肉切除，但是切了長，長了再切，誰也不知道這何時是一個頭。
但是不切，能怎么辦呢？我的孩子還這么小，作為媽媽，我總不可能見死不救吧。小樂媽媽一邊說一邊又開始擦眼淚。
小樂每次看病都是媽媽帶過來，事實上，他的父親同樣是一名黑斑息肉綜合征患者，但是在小樂八歲的時候，父親就因為大腸癌去世了，作為醫(yī)生，我告訴小樂媽媽，一旦確診了這種病，罹患胃腸道和非胃腸道的癌癥風(fēng)險都很高，患者一生中罹患癌癥的風(fēng)險高達(dá)93%，所以，大多數(shù)黑斑息肉綜合征患者，都是因為出現(xiàn)了惡性腫瘤而去世的，這是一個無法逃脫的噩夢。
定期復(fù)查至關(guān)重要
還是孩子的時候就被確診為黑斑息肉綜合征，這是大多數(shù)黑斑息肉綜合征患者的真實寫照，命運，從確診的那一天開始就被改寫了。
他們不僅要承受更多的痛苦和磨難，也會失去更多寶貴的東西。
確診黑斑息肉綜合征的孩子，每年至少要到醫(yī)院進行一次綜合評估，特別是生長發(fā)育情況，為了更好地評估營養(yǎng)狀態(tài)，醫(yī)生會選擇抽血檢查，包括肝功能、血脂、血常規(guī)、維生素B12、葉酸、微量元素檢查。
確診黑斑息肉綜合征的孩子，最好定期進行胃鏡、小腸鏡、大腸鏡檢查，如果發(fā)現(xiàn)有息肉，則最好進行內(nèi)鏡下息肉切除，息肉切除后，可以每1-2年進行一次常規(guī)內(nèi)鏡檢查，以觀察息肉是否復(fù)發(fā)。
黑斑息肉綜合征患者發(fā)生惡性腫瘤的危險性是正常人群的18倍，黑斑息肉綜合征患者不僅消化道癌癥發(fā)生率很高，像胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌和睪丸癌的發(fā)生率也都很高，所以從18歲開始，女性患者應(yīng)該每年進行乳腺檢查、宮頸涂片和盆腔B超檢查，男性患者從10歲開始就應(yīng)該定期檢查睪丸，密切觀察是否有睪丸癌的出現(xiàn)。
黑斑息肉綜合征的黑斑在青春期會逐漸消失，所以無需特殊處理，很多家長擔(dān)心黑斑也會惡變，事實上這種可能性并不大，黑斑息肉綜合征最難治療的是息肉，切除息肉要不是消化科醫(yī)生通過內(nèi)鏡切除，要不是普外科醫(yī)生通過外科手術(shù)切除，有研究發(fā)現(xiàn)使用環(huán)氧合酶-2選擇性抑制劑對于抑制息肉的生長可能有幫助，但是僅僅是可能，由于黑斑息肉綜合征是一種基因疾病，藥物無法改變基因突變，所以不能從根本上解決問題。
還能結(jié)婚生子嗎
確診黑斑息肉綜合征無疑是不幸的，為了活著，他們付出了常人所無法想象的努力，即便大多數(shù)黑斑息肉綜合征患者的結(jié)局都不太好，但他們依然想擁有像正常人一樣的生活，他們想結(jié)婚，想生子。
由于黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，如果父母一方有黑斑息肉綜合征，那么在結(jié)婚后，子女會有50%的機會獲得這種突變的基因，如果父親和父母都是黑斑息肉綜合征患者，那么子女會有100%的機會獲得這種突變的基因。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)可以解決一部分難題，在胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
通俗點來說，就是在胚胎時期就確定孩子是否攜帶突變基因，如果沒有攜帶，就可以放心將正常的胚胎植入子宮，從而獲得正常的妊娠。
對于只有一方罹患黑斑息肉綜合征的患者而言，這是福音，醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展讓他們有希望結(jié)婚生育，但是這也是一個漫長的過程，需要大量的財力、物力和精力的支持，這不是普通家庭能承受的。
黑斑息肉綜合征是不治之癥，作為醫(yī)生，我同樣希望在未來能有一種特效的方法能治愈這種疾病，讓那些孩子，不再飽受病痛的折磨，讓他們可以擁有美好的童年，讓他們的人生更加幸福完美。
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